ShoutBox

NEWS

    Down Syndrome

    February 11, 2013 at 10:26 AM

    Down Syndrome (DS) merupakan suatu bentuk kelainan kromosom yang paling sering terjadi. Menurut penelitian, DS menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup. Di Indonesia sendiri terdapat 300 ribu kasus DS. Normalnya, tubuh manusia memiliki miliaran sel yang memiliki pusat informasi genetik di kromosom.

    Sebagian besar sel tubuh manusia mengandung 23 pasang kromosom (total 46 kromosom). Hanya sel reproduksi, yaitu sperma dan ovum yang masing-masing memiliki 23 kromosom tanpa pasangan. Dalam kasus DS, kromosom nomor 21 jumlahnya tidak sepasang seperti pada umumnya, melainkan tiga. Bahasa medisnya, trisomi-21. Jumlah kromosom yang tidak normal tersebut bisa ditemukan di seluruh sel (pada 92 persen kasus) atau di sebagian sel tubuh.

    Akibat jumlah kromosom 21 yang berlebihan tersebut, terjadi guncangan sistem metabolisme di sel yang berakibat munculnya DS. Dari hasil penelitian, 88 persen kromosom 21 tambahan tersebut berasal dari ibu, akibat kesalahan pada proses pembentukan ovum. Delapan persen lagi berasal dari ayah, dan dua persen akibat penyimpangan pembelahan sel setelah pembuahan.

    Dari penelitian terbukti pula, DS yang diturunkan dari orang tua hanya lima persen dari keseluruhan kasus. Kesalahan penggandaan kromosom 21 tersebut juga bukan karena penyimpangan perilaku orang tua ataupun pengaruh pencemaran lingkungan.


    POTADS

    Print Friendly and PDF

Our Sponsors

Downsyndome di seluruh dunia

Hari Down Syndrome di seluruh dunia diperingati setiap tanggal 21 Maret. Tanggal 21 untuk menunjukkan kelainan pada kromosom ke-21 dan bulan Maret menunjukkan abnormalitas 3 (tiga) kromosom. Untuk pertama kalinya, PBB melakukan observasi ke seluruh dunia sebagai bahan pertimbangan menetapkan World Down Syndrome Day setiap tanggal 21 Maret.

Get Social

Contact Us

Yayasan POTADS

 

RCDS (Rumah Ceria Down Syndrome)

by POTADS

Griya Patria Jl. Pejaten Barat No. 16E Pejaten

Pasar Minggu - Jakarta Selatan

 

Telp : 

Potads - 081296237423

Dini - 081287822270

Oom - 081953701734

Olivia Maya - 08119621075

Pramuri - 08161370922

Pusat Informasi Downsyndrome

Belum ada Pusat Informasi Downsyndrome di kota Anda? Segera hubungi kami untuk mendirikan pusat informasi downsyndrome di kota Anda, termasuk didalamnya parent support group, acara kopi darat yang teratur serta seminar/pendidikan yang kami bisa bantu dari Jakarta. Berapapun jumlah orang tua yang berkumpul, sudah cukup bagi kita saling berbagi informasi dan saling membantu perkembangan buah hati kita.